ANNONSE

HELSE & LIVSSTIL

Sjelden diagnose

Tekst: Kjersti Blehr Lånkan 

Foto: Håkon Mosvold Larsen / NTB scanpix


Publisert: 30.05.2015

STYRKE: Andreas Aaser balanserer bortover trestubber. Mor Grethe Elisabeth Torkildsen Aaser og fysioterapeut Kaja Giltvedt er imponert over fremgangen til 14-åringen. 


Andreas Aaser har en diagnose han deler med 
17 andre nordmenn. Med ny medisinsk behandling har han fått et annet liv.

Andreas (14) har god fart på rulle­stolen utenfor Frambu ­Senter for sjeldne sykdommer. Ved en aktivitetspark med stubber, balansetau og nett reiser han seg fra stolen. Beina sleper litt langs bakken, han er litt ustø, men heiser seg opp og tar tak i tauet. Skritt for skritt balanserer han bortover.

– Skal jeg ikke støtte deg litt, spør fysioterapeut Kaja Giltvedt, men Andreas vil ikke det.

At 14-åringen får til dette, er langt fra noen selvfølge. Da han var rundt tre år, begynte moren Grethe Elisabeth Torkildsen ­Aaser å ane at noe var galt.

– Det var tegn på skjelettet. Brystkassen var litt uthevet, og han begynte å trekke på det ene beinet, forteller hun.

Av helsepersonell ble symptomene bortforklart: Noen barn er født med litt fuglebryst, noen har et bein som er kortere. Først da Andreas fikk lungebetennelse som fireåring, og legene tok røntgenbilder, kom det fram at han hadde en utglidning på en av ryggvirvlene.

– Da begynte ballen å rulle, forteller Aaser.

En hudbiopsi (prøve av huden) bekreftet at gutten hadde ­Morquios sykdom, eller MPS type IVA.

Leve med

Og hva er det? Det er det mange i helsevesenet som ikke vet noe særlig om. Ikke så rart, kanskje, ettersom diagnosen er svært sjelden. Cirka 40-50 personer i Norge har ulike varianter av MPS. 18 har samme variant som Andreas.

– Sykdomsbildet varierer stort, fra alvorlig hjerneskade og barn som ikke blir eldre enn 10 år, til vondt i ei hofte som 50-åring, forteller overlege ved Frambu, Øivind Juris Kanavin.

De rammede mangler i varierende grad et enzym som trengs for å bryte ned komplekse mole­kyler i kroppen. Man blir ikke bedre. Hvis man er heldig, og behandlingen virker, kan man bremse sykdommen.

– Det er ikke snakk om å reparere, men å forbedre situasjonen og leve med den, forteller direktør på Frambu Kjetil Ørbeck. Han har selv et barn med sjelden diagnose.

Prioriteringer

Siden Andreas fikk diagnosen, har familien vært på samlinger på Frambu annethvert år, fem dager i strekk. Det første møtet med personer med langt framskreden MPS, var vanskelig for moren.

– Det var først da alvorlighetsgraden gikk opp for meg. Vi visste ikke da hva vi kunne forvente av sykdommen, forteller hun, som i dag er leder for MPS foreningen Norge.

Hun mener alle babyer bør blodscreenes for de typene MPS der det finnes behandling.

– Det har stor betydning å finne det ut tidlig og kunne sette i gang enzymerstatningsterapi med en gang, sier hun.

Behandlingen er imidlertid dyr. Med flere behandlingsmuligheter generelt, og mer medisinsk teknologi, er prioriteringsdebatten i helsevesenet høyaktuell. Helse- og omsorgsminister Bent Høie vil komme med en egen stortingsmelding om prioriteringer i løpet av 2016.

Fikk behandling

Etter noen år fikk moren til Andreas høre om en ny, britisk studie, der de skulle forsøke å tilføre enzymet han mangler. Hun skrev til de ansvarlige og ba om at sønnen skulle få være med, men fikk avslag fordi studien var nasjonal. Flere mailer og telefoner. I 2011 fikk hun kjempet seg til en plass for Andreas. En gang i uken dro han så til Manchester, sammen med mor eller far, for å få medisinen. Deretter fulgte flere år med ukentlig behandling på Ullevål sykehus. Familien kjørte fram og tilbake fra Arendal. Andreas går nå i åttende klasse, og følger ­normal studieprogresjon.

– Han har mer energi, mindre smerter, vokser og er mer utholdende, forteller Aaser.

Behandlingen flyttes stadig nærmere, nå får han enzymtilførselen hjemme en gang i uken. Han må ha enzymerstatning resten av livet. Selv vurderer han sykdommen som «både bra og ikke bra».

– Jeg kan ikke gjøre alt alle ­andre kan, som å spille fotball og ­vanlig basketball. Men hadde jeg ikke hatt sykdommen, hadde jeg ikke fått så mange venner her på Frambu. Og det finnes jo idretter for handikappede folk, jeg spiller rullestolbasket og el-innebandy, det er gøy og der har jeg møtt mange venner.

Planen hans er å bli lege, og han ser ikke sykdommen som begrensende for det.

– Jeg kan bli hva jeg vil, sier han.

MPS

• Det finnes ni forskjellige typer MPS (mukopolysakkaridose)

• Alle MPS-typene er kroniske og progredierende sykdommer (blir verre), men symptomer og alvorlighetsgrad varierer mye, både mellom de ulike typene og mellom personer med samme type.

• Hvert år blir det antakelig født i gjennomsnitt to til tre barn med mukopolysakkaridoser i Norge.

• Forandringer i barnets utseende skyldes forandringer i binde­vev og skjelett, og blir etter hvert som barnet vokser mer tydelige, bortsett fra ved MPS III, der slike forandringer er lite uttalt.

• Alle mukopolysakkaridosene er såkalte lysosomale avleiringssykdommer, som innebærer uønsket avleiringer i cellenes nedbrytnings- og gjenbruksstasjoner. Stoffer hoper seg opp i kroppen og fører til komplikasjoner.

• Mental utvikling, atferd og læreevne avhenger blant annet av om sentralnervesystemet blir rammet, noe som er vanlig ved MPS I, MPS III, MPS VII og den alvorlige formen av MPS II. Ved MPS I kan tidlig beinmargstransplantasjon redusere mental retardasjon.

• Ved MPS IV og VI er den mentale utviklingen ikke påvirket. Mange med disse typene kan leve et aktivt voksenliv.

(Kilde: Frambu)


Sjeldne diagnoser

• Ca. 30.000 nordmenn lever med en sjelden sykdom i Norge 
i dag.

• På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne ­diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene.

• I Norge defineres en sjelden diagnose som noe færre enn 
100 kjente individer per én million innbyggere har.

• Sykdommene kan være vanskelige å diagnostisere da mange av symptomene til forveksling ligner andre sykdommer.

• Mer informasjon hos Helsedirektoratet, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Sjeldentelefonen: 80041710

(Kilde: Frambu)


Annonse

© 2019 - Lokalavisen -- Design/layout: Blest.no