ANNONSE

HELSE & LIVSSTIL

Å leve med en sjelden ­sykdom

Tekst og foto: Kjersti Blehr Lånkan


Publisert: 03.05.2017

SMERTER: Fysiske anstrengelser kan utløse smerter for personer med Fabry. FOTO: Vegard Wivestad Grøtt / NTB scanpix


Etter et liv med plager fikk Turid ­Huneide omsider en sjelden ­diagnose. Dét har betydd mye.

Allerede som barn hadde Turid Huneide (53) mye vondt i magen. Hun var trett og sliten hele tiden, og hadde smerter som flyttet seg rundt i kroppen. Plagene ble verre i voksen alder, men sykdommen hun hadde, vises ikke på vanlige blodprøver, og ingen fant ut årsaken.

– Jeg har følt meg som en hypokonder, sier hun.

Moren hennes døde av hjerneslag som 63-åring, og mormoren døde som 43-åring. Selv fikk hun lett hjerneslag da hun var 51 år, til tross for fint blodtrykk og ingen tegn ellers som kunne forklare hvorfor. Avleiringer i de små blodårene i hjernen kan forekomme hos folk med den samme sykdommen som hun skulle vise seg å ha.

Turids tre sønner hadde også plager. Særlig ved feber eller fysisk aktivitet over tid.

– Da kjentes det som føttene brant, og at noen stakk små nåler i hendene mine, forteller en av dem.

De var inn og ut av lege­kontorer og sykehus. Én sønn var til utredning for både irritabel tarm og leddgikt. En annen besøkte hudlege for prikker på huden. Men ingen av legene familien var i kontakt med, så symptomene i sammenheng med hverandre.

– Vi har stanget hodet i veggen, og aldri funnet ut hvorfor vi hadde de plagene vi hadde. Vi skjønte at det måtte være et eller annet, men etter hvert ga vi opp å få hjelp. Det gikk mye Voltaren og Paracet for å dempe smertene, forteller Turid.

Først da en av sønnene fikk påvist svært forhøyet eggehvite i urinen, samt varige nyreskader på grunn av avleiringer, fikk de klarhet i hva det dreide seg om: De hadde alle fire den sjeldne diagnosen Fabry, i likhet med drøyt 70 andre personer i Norge. Feil på et enzym gjør at fettstoffer hoper seg opp i en del av cellene i kroppen, noe som kan gi skader på flere organer.

Sjelden diagnose

Overlege ved Senter for sjeldne diagnoser og spesialist i medisinsk genetikk, Charlotte von der Lippe, forklarer hvorfor det kan være vanskelig for leger å oppdage Fabry:

– Mange av symptomene, spesielt hos kvinner, er diffuse: typisk smerter, trøtthet og magevondt, som kan skyldes en rekke ting. Det er en sjelden sykdom, og ikke det første fastlegen tenker på – eller skal tenke på, sier hun.

Det er også klassisk at Fabry først blir oppdaget hos sønnene, der symptomene er sterkere. Sykdommen overføres via x-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, og har arvet et fra hver av sine foreldre. Menn har derimot ett X-kromosom (fra mor) og ett Y-kromosom (fra far). Det gjør gutter mer sårbare for sykdommer forbundet med genfeil på X-kromosomet. Hvis Turids sønner selv får sønner, vil ikke sykdommen overføres videre. En datter vil derimot arve X-kromosomet med genfeil – og risiko for sykdommen – fra far.

Von der Lippe er opptatt av at man ikke må glemme de sjeldne diagnosene.

– Det finnes mellom 6000 og 8000 sjeldne sykdommer. Å få en diagnose kan ha store konsekvenser for familier og slekter, sier hun.

Hun understreker at alle som har en genetisk tilstand selv, eller vet om noen i familien som har det, kan be om å bli henvist til genetisk veiledning, der man kan få råd knyttet til en eventuell gentest og hjelp til å forstå sykdommen.

Tryggere på fremtiden

Turid og sønnene får nå enzymerstatning tilført intravenøst hver 14. dag. Hun har studert sin egen journal, og har bedt om mormorens, for å se om det også der var tegn på Fabry. Nå skulle hun bare ønske hun hadde visst om familiesykdommen tidligere.

– Det er en sårhet i det, at da kunne jeg kanskje tatt mer hensyn til ungene mine, mast mer på legene og ikke gitt opp. Men jeg gjorde så godt jeg kunne, sier hun.

Å få diagnosen var et sjokk.

– Det føltes umulig, og helt utrolig, at vi kunne ha båret på en slik diagnose i alle år uten å vite noe, sier Turd.

Etter hvert ség virkeligheten inn.

– Jeg har gått gjennom en sorg for det som er skjedd med meg og mine. Men med diagnosen får vi behandling, vi blir ivaretatt og er tryggere på fremtiden. Det er dette vi har fått utdelt, nå får vi gjøre det beste ut av det. Vi føler det skal gå bra med oss, sier hun.

Sjeldne ­diagnoser

• Begrepet sjelden diagnose brukes som regel om medfødte, kroniske sykdommer. Mange av sykdommene er arvelige. 

• En diagnose er sjelden når den forekommer hos færre enn 100 mennesker per million innbyggere.

• Kategorien sjeldne diagnoser er ekstremt sammensatt og består av 6000–8000 kjente sykdommer.

• Cirka 30 millioner europeere er rammet av sjeldne diagnoser, det vil si fem prosent av befolkningen. 


(Kilde: Store norske leksikon, Forskningsrådet)


Annonse

© 2019 - Lokalavisen -- Design/layout: Blest.no